Skok o wczesnym początku i Vasculopathy związane z mutacjami w ADA2 AD 3

Wyniki kliniczne i rodowody pacjentów z niedoborem deaminazy 2 adenozyny (ADA2). Panel A pokazuje żywą racemozę u Pacjenta 1. Na panelach B i C przedstawiono wyniki biopsji uderzeń skóry lewej nogi Pacjenta 4, która ujawniła zapalenie naczyń obejmujące średnie naczynie krwionośne w siateczkowym skórze właściwej. Panel B przedstawia gęsty naciek zapalny z martwicą włóknika i Panel C, całkowite zamknięcie światła naczynia (hematoksylina i barwnik eozyny). Read more „Skok o wczesnym początku i Vasculopathy związane z mutacjami w ADA2 AD 3”

Skok o wczesnym początku i Vasculopathy związane z mutacjami w ADA2 AD 2

Choroby takie jak zespół Aicardi-Gouti.res, 2,3 polipowatych naczyniówkowych naczyniów naczyń krwionośnych, 4 niedokrwistości sierpowatokrwinkowe, 5 żylnych zmian naczyniowych, 6 i małych naczyń krwionośnych naczyń krwionośnych7,8 są przykładami chorób ogólnoustrojowych, które mogą wykazywać istotne patologiczne zmiany naczyniowe. W niektórych przypadkach zaburzenia te nie są diagnozowane aż do wystąpienia zdarzenia ośrodkowego układu nerwowego. Takie potencjalnie katastroficzne zdarzenia neurologiczne często skłaniają do poszukiwania innych przypadkowych wyników, które mogą umożliwić ostateczną diagnozę. Wykorzystaliśmy sekwencjonowanie całego eksonu do zbadania częstych genetycznych przyczyn choroby u tych pacjentów. Read more „Skok o wczesnym początku i Vasculopathy związane z mutacjami w ADA2 AD 2”

Skok o wczesnym początku i Vasculopathy związane z mutacjami w ADA2

Obserwowaliśmy zespół okresowych gorączek, wczesnych udarów lakowych i innych objawów naczyniowo-nerwowych, wysypki na żywo, hepatosplenomegalii i układowej waskulopatii u trzech niespokrewnionych pacjentów. Podejrzewaliśmy przyczynę genetyczną, ponieważ zaburzenie występowało we wczesnym dzieciństwie. Metody
Przeprowadziliśmy sekwencjonowanie całego egzema u początkowych trzech pacjentów i ich nienaruszonych rodziców oraz sekwencjonowanie kandydatów na genach u trzech pacjentów o podobnym fenotypie, a także u dwóch młodych rodzeństwa z guzowatym zapaleniem tętnic i jednym pacjentem z drobnym naczyniowym zapaleniem naczyń. Testy enzymatyczne, immunoblotting, testy immunohistochemiczne, cytometrię przepływową i profilowanie cytokin przeprowadzono na próbkach od pacjentów. Read more „Skok o wczesnym początku i Vasculopathy związane z mutacjami w ADA2”

Stowarzyszenie spożywania orzechów z całkowitą i specyficzną dla przyczyn śmiertelnością AD 8

Ponadto, wyniki pozostały znaczące, kiedy wykluczyliśmy pierwsze 2 lata obserwacji i dodaliśmy 2-letni okres opóźnienia między oceną spożycia orzechów i każdym kolejnym okresem obserwacji. Może istnieć obawa, że częste spożywanie orzechów może spowodować przyrost wagi. Jednak w tych dwóch kohortach zwiększone spożycie orzechów było związane z mniejszym przyrostem masy ciała.37 Podobnie, w innych prospektywnych badaniach kohortowych i badaniach klinicznych, zwiększone zużycie orzechów było związane ze zmniejszonym obwodem w talii, 38 mniejszym przyrostem masy ciała, 39,40 i zmniejszeniem ryzyko otyłości.40
Mocne strony tego badania obejmują jego perspektywiczne projektowanie, dużą próbę, 30-letnią obserwację z doskonałym wskaźnikiem obserwacji oraz powtarzaną ocenę zmiennych dotyczących diety i stylu życia. Jednak nasze badanie ma ograniczenia. Read more „Stowarzyszenie spożywania orzechów z całkowitą i specyficzną dla przyczyn śmiertelnością AD 8”