Obserwowaliśmy zespół okresowych gorączek, wczesnych udarów lakowych i innych objawów naczyniowo-nerwowych, wysypki na żywo, hepatosplenomegalii i układowej waskulopatii u trzech niespokrewnionych pacjentów. Podejrzewaliśmy przyczynę genetyczną, ponieważ zaburzenie występowało we wczesnym dzieciństwie. Metody
Przeprowadziliśmy sekwencjonowanie całego egzema u początkowy...
Jeden z pokrewnych (rodzina 373) miał mutację missense (Asn63Ser), która ulegała koagregacji z połączoną cechą czerniaka i zmianą dysplastyczną.10 Jednak badania funkcjonalne w testach in vitro14 sugerowały, że ta mutacja miała niewielką zdolność do upośledzenia funkcji p16INK4. Tak więc ten pokrewny został włączony do grupy z allelami p16W. Ani wyłączenie tego rodzaju z gr...
Kwalifikowalność została określona przez lokalnych badaczy. Standardowe informacje o badaniu zostały przedstawione kwalifikowanym pacjentom za pomocą modułu edukacyjnego online. Pacjenci, którzy odmówili udziału w badaniu zostali zarejestrowani jako poddani badaniu przesiewowemu, a ich wiek, płeć, rasa i grupa etniczna, rodzaj krzywej, kąt 16 Cobb największej krzywej i przyczyna sp...
Uczestniczcie chętnie w gromadzeniu danych i porównywaniu wyników dotyczących istotnych aspektów opieki nad pacjentem. Powszechne stosowanie prostych, ewidentnie korzystnych postępów w opiece, takich jak stosowanie beta-blokerów po zawale mięśnia sercowego, może zająć zbyt wiele lat.24 Mała poprawa wzorców praktycznych pomnożona przez tysiące pacjentów może przyczynić się do ...
Chociaż wskaźniki te są nieco wyższe niż te, które stwierdzono w poprzednich badaniach, zakres różnic jest podobny.10, 48. Warto zauważyć, że w naszym badaniu różnice w otyłości były mniej wyjaśnione przez czynniki socjodemograficzne lub kontekstowe niż inne problemy. Nasze dane mają wpływ na działania na rzecz poprawy zdrowia dzieci zarówno na poziomie indywidualnym, jak i...
Łącznie 481 patogenów zgłoszono w 372 z 504 infekcji związanych z opieką zdrowotną (73,8%). C. difficile był najczęstszym patogenem, powodując 61 infekcji związanych z opieką zdrowotną (12,1%) (tabela 3). S. aureus był drugim najczęstszym patogenem (54 infekcje [10,7%]), a następnie Klebsiella pneumoniae i K. oxytoca (50 zakażeń [9,9%]) i Escherichia coli (47 zakaże...
Wszystkie aspekty badania zostały sprawdzone i zatwierdzone przez komisję odwoławczą Uniwersytetu w Pittsburghu. Ponieważ badania te uznano za stwarzające minimalne ryzyko dla uczestników, odstąpiono od wymogu indywidualnej świadomej zgody. Wybór pacjenta
Pacjenci w wieku powyżej 17 lat, którzy zostali przyjęci na oddział intensywnej terapii z wypełnionymi danymi z badań, ...