Kwasy żółciowe oznacza się w moczu a także w krwi i w zawartości dwunastniczej za pomocą próby stalagmometrycznej Haya. Próba ta opiera się na tym, że kwasy żółciowe bardzo znacznie zmniejszają napięcie powierzchniowe płynów. Próbę wykonuje się ze świeżym moczem, który powinien być uprzednio przesączony nawet jeżeli jest przejrzysty. Jako odczynnika używa się siarki sublimowanej surowej (s...
Poziomy triglicerydów w osoczu są dziedziczne i są skorelowane z ryzykiem choroby niedokrwiennej serca. Sekwencjonowanie regionów kodujących białko ludzkiego genomu (egzomu) może identyfikować rzadkie mutacje, które mają duży wpływ na fenotyp. Metody
Sekwencjonowaliśmy regiony kodujące białko 18 666 genów u każdego z 3734 uczestników pochodzenia europejskiego lub afrykańskiego w ramach proje...
Ropienie w górnej części jamy bÄ™benkowej charakteryzuje siÄ™ przewlekÅ‚ym przebiegiem wskutek niekorzystnych warunków odpÅ‚ywu ropy. W tej postaci zapalenia ucha Å›rodkowego czÄ™sto wystÄ™pujÄ… zmiany zapalne mÅ‚oteczka i kowadeÅ‚ka, czÄ™sto sprawa chorobowa przechodzi na kość, co powoduje ubytki w Å‚usce koÅ›ci skroniowej. Wskutek dÅ‚ugotrwaÅ‚ego ropienia nabÅ‚onek bÅ‚ony Å›luzowej ulega obumarciu; w sprzyjajÄ...
tabletki dopochwowe gynalgin skala barthel wzór luxmed tychy zioła szwedzkie bittner medikard isko żyrardów złamanie podstawy czaszki gamma glutamylotransferaza zespół opóźnionej fazy snu lokland poczta ramsat milorzab japonski ból ramienia przy podnoszeniu ręki santi med tarnowskie góry rigevidon ulotka maść siarkowa cena dicloberl retard alkohol cholegran ranolazyna oxycort bez recepty royalmed łomianki
Obserwowaliśmy zespół okresowych gorączek, wczesnych udarów lakowych i innych objawów naczyniowo-nerwowych, wysypki na żywo, hepatosplenomegalii i układowej waskulopatii u trzech niespokrewnionych pacjentów. Podejrzewaliśmy przyczynę genetyczną, ponieważ zaburzenie występowało we wczesnym dzieciństwie. Metody
Przeprowadziliśmy sekwencjonowanie całego egzema u początkowych trzech pacjentów i...
