Mutacje Loss-of-Function w APOC3, trójglicerydach i chorobie wieńcowej AD 6

Związek czterech mutacji APOC3 z poziomami lipidów w osoczu w badaniach replikacji. Aby odtworzyć wyniki uzyskane z sekwencjonowania egzomu, genotypowaliśmy jedną lub więcej z tych czterech mutacji u 34.432 uczestników pochodzenia europejskiego i 7239 uczestników afrykańskiego pochodzenia, niezależnie od badania sekwencjonowania odkryć. W porównaniu z uczestnikami, którzy nie nosili żadnej z czterech mutacji, ci, którzy byli heterozygotyczni pod względem którejkolwiek z czterech mutacji, mieli niższe poziomy triglicerydów w osoczu wśród uczestników pochodzenia europejskiego (42% niższe, P <1 × 10-20), wśród uczestników pochodzenia afrykańskiego (32% niższe, P = × 10-9), a wśród uczestników w obu grupach łącznie (39% mniej, P <1 × 10-20) (tabela 2 i tabela S9 w dodatkowym dodatku) . Status nośnika utraty funkcji APOC3 był związany ze zmniejszonym poziomem triglicerydów w osoczu niezależnie od tego, czy wariant APO5 S19W był obecny, czy nie (Tabela S10 w Dodatku Uzupełniającym). Nośniki mutacji utraty funkcji APOC3 miały również znacznie wyższe poziomy cholesterolu HDL, z tendencją do niższych poziomów cholesterolu LDL (tabela 2 i tabela S9 w dodatkowym dodatku). Mutacje Loss-Of-Function APOC3, choroba wieńcowa serca i tłuszcz wątrobowy
Ryc. 2. Ryc. 2. Powiązanie Mutacji Loss-of-Function APOC3 z ryzykiem choroby niedokrwiennej serca wśród 110 970 uczestników w 15 badaniach. W każdym badaniu testowaliśmy powiązanie statusu nosicielstwa utraty funkcji (heterozygotycznego dla dowolnej z czterech mutacji: APOC3 R19X, IVS2 + 1G . A, IVS3 + 1G . T lub A43T) z ryzykiem choroby wieńcowej serca. Wyliczyliśmy wartości P dla testów asocjacyjnych i przedziałów ufności dla ilorazów szans z użyciem dokładnych metod. Przeprowadziliśmy metaanalizę z wykorzystaniem statystyk Cochrana-Mantela-Haenszela dla warstwowych tabel 2 na 2. Metoda Cochrana-Mantela-Haenszela łączy statystyki wyników, a nie statystyki Walda i jest szczególnie przydatna, gdy niektóre obserwowane współczynniki szans wynoszą zero. Dla każdego badania kwadraty wskazują szacunkowe ilorazy szans, a odpowiadające im linie wskazują 95% przedziały ufności. Diament wskazuje połączone oszacowanie ilorazu szans i odpowiadającego 95% przedziału ufności. HA oznacza latynoskie pochodzenie. Pełne nazwy badań są następujące: ARIC Miażdżyca Ryzyko w Społecznościach. ATVB Włoskie badanie miażdżycy, zakrzepicy i badań naczyniowych, EPIC Europejskie prospektywne badanie dotyczące raka i żywienia, FHS Framingham Heart Study, FIA3 Pierwszy zawał mięśnia sercowego, w AC County 3, GoDARTS Genetyka cukrzycy Audyt i badania Badanie Tayside, HUNT Nord-Tr.ndelag Zdrowie Badanie, IPM Mt. Synai Institute for Personalized Medicine Biobank, MDC-CVA Malmö Diet and Cancer Study Cardiovascular Cohort, OHS Ottawa Heart Study, PROCARDIS, badanie przedwczesnej choroby tętnic wieńcowych, badanie VHS Verona Heart, inicjatywa WHI dotycząca zdrowia kobiet i WTCCC Wellcome Trust Case Control Consortium
[przypisy: Ginekolog łódź, Warszawa USG genetyczne, Warszawa ginekolog ]

Powiązane tematy z artykułem: Ginekolog łódź Warszawa ginekolog Warszawa USG genetyczne