Skok o wczesnym początku i Vasculopathy związane z mutacjami w ADA2 AD 3

Wyniki kliniczne i rodowody pacjentów z niedoborem deaminazy 2 adenozyny (ADA2). Panel A pokazuje żywą racemozę u Pacjenta 1. Na panelach B i C przedstawiono wyniki biopsji uderzeń skóry lewej nogi Pacjenta 4, która ujawniła zapalenie naczyń obejmujące średnie naczynie krwionośne w siateczkowym skórze właściwej. Panel B przedstawia gęsty naciek zapalny z martwicą włóknika i Panel C, całkowite zamknięcie światła naczynia (hematoksylina i barwnik eozyny). Panele od D do G pokazują wyniki obrazowania mózgu. Panele D i E pokazują osiowe obrazy rezonansu magnetycznego z dyfuzją wskazujące na ostre niedokrwienie małych naczyń w mózgu, z panelem D wykazującym niedokrwienie na lewym wzgórzu i tylnej kończynie lewej wewnętrznej kapsuły w Pacjent 5 i Panel E pokazujący niedokrwienie w lewym boczne śródmózgowia śródmózgowia u Pacjenta 3; odpowiednie mapy pozornego współczynnika dyfuzji nie są pokazane. Panel F pokazuje przewlekłe zmiany niedokrwienne na osiowych obrazach ważonych T1 u Pacjenta 4 w postaci małej, owalnej kawitacji (lacune) nad prawym wzgórzem, która wynikała z wcześniejszego niedrożności małego naczynia. Panel G pokazuje zdarzenia krwotoczne w Pacjent 2, jak wykryto na zdjęciach ważonych T2 * (echo gradientowe). Zlokalizowane obszary hipointastności na prawej głowie ogonowej i tylnym wzgórzu odpowiadają obszarom ogniskowej akumulacji hemosyderyny z powodu krwawienia śródmiąższowego. Strzałki w panelach od D do G wskazują na obszar anomalii. Panel H pokazuje liczne ogniska krwotoków policzkowych wokół małych naczyń w istocie białej mózgu pacjenta 5 (hematoksylina i barwnik eozyny). Panel I pokazuje rodowody dziewięciu chorych pacjentów. Pacjenci od do 6 byli złożonymi heterozygotami pod względem ośmiu mutacji w CECR1 (region chromosomowy zespołu kata-oka, kandydat 1), a pacjenci 7, 8 i 9 byli homozygotyczni pod względem jednej mutacji CECR1. Kwadraty oznaczają męskich członków rodziny, okręgi członków rodziny płci żeńskiej, stałe symbole dotknięte członkami rodziny i otwarte symbole nienaruszone członków rodziny. Współdzielone mutacje CECR1 są kodowane kolorami. NM oznacza niezmutowane. Rodzice i rodzeństwo pacjentów ze wszystkich pięciu rodzin byli zdrowi. Wszyscy pacjenci mieli wczesne dzieciństwo z nawracającą gorączką i chorobą racemosa (ryc. 1A). Biopsje skóry ujawniły przewagę neutrofili i makrofagów w śródmiąższu, z okołonaczyniowymi limfocytami T, bez szczątkowego zapalenia naczyń (ryc. S1A w dodatkowym dodatku). U jednego pacjenta martwicze zapalenie naczyń było obecne w głębokiej skórze właściwej (ryc. 1B i 1C, oraz ryc. S1B, S1C i S1D w dodatkowym dodatku). Podczas epizodów gorączkowych poziomy reagentów ostrej fazy były znacząco podwyższone u wszystkich pacjentów.
Każdy pacjent miał udary przed ukończeniem 5 roku życia (tabele S1 i S3 w dodatkowym dodatku)
[więcej w: ginekologia estetyczna, leczenie endometriozy forum, objawy endometriozy ]

Powiązane tematy z artykułem: ginekologia estetyczna leczenie endometriozy forum objawy endometriozy