Skok o wczesnym początku i Vasculopathy związane z mutacjami w ADA2

Obserwowaliśmy zespół okresowych gorączek, wczesnych udarów lakowych i innych objawów naczyniowo-nerwowych, wysypki na żywo, hepatosplenomegalii i układowej waskulopatii u trzech niespokrewnionych pacjentów. Podejrzewaliśmy przyczynę genetyczną, ponieważ zaburzenie występowało we wczesnym dzieciństwie. Metody
Przeprowadziliśmy sekwencjonowanie całego egzema u początkowych trzech pacjentów i ich nienaruszonych rodziców oraz sekwencjonowanie kandydatów na genach u trzech pacjentów o podobnym fenotypie, a także u dwóch młodych rodzeństwa z guzowatym zapaleniem tętnic i jednym pacjentem z drobnym naczyniowym zapaleniem naczyń. Testy enzymatyczne, immunoblotting, testy immunohistochemiczne, cytometrię przepływową i profilowanie cytokin przeprowadzono na próbkach od pacjentów. Read more „Skok o wczesnym początku i Vasculopathy związane z mutacjami w ADA2”

Stowarzyszenie spożywania orzechów z całkowitą i specyficzną dla przyczyn śmiertelnością AD 6

Ponadto, analiza wrażliwości 36 na podejście do tablicy wykazała, że niezamierzony czynnik zakłócający musiałby być silnie związany ze śmiertelnością (np. Przewidywane ryzyko względne, .0,60) lub zasadniczo brakiem równowagi pomiędzy uczestnikami, którzy jedli orzechy, a tymi, którzy tego nie robili (np. .40%). różnica w częstości występowania między tymi, którzy jedzą orzechy siedem lub więcej razy w tygodniu a nie nigdy) w celu złagodzenia odwrotnego powiązania w stopniu wystarczającym, aby nie było już istotne (tabele S6 i S7 w dodatkowym dodatku). Read more „Stowarzyszenie spożywania orzechów z całkowitą i specyficzną dla przyczyn śmiertelnością AD 6”

Wpływ stężeń u nastolatków ze skoliozą idiopatyczną AD 3

Kwalifikowalność została określona przez lokalnych badaczy. Standardowe informacje o badaniu zostały przedstawione kwalifikowanym pacjentom za pomocą modułu edukacyjnego online. Pacjenci, którzy odmówili udziału w badaniu zostali zarejestrowani jako poddani badaniu przesiewowemu, a ich wiek, płeć, rasa i grupa etniczna, rodzaj krzywej, kąt 16 Cobb największej krzywej i przyczyna spadku zostały zarejestrowane w internetowym systemie rejestracji. Pacjenci udzielający zgody na randomizację otrzymywali wygenerowane komputerowo przypisanie do wzmocnienia lub obserwacji, które było stratyfikowane według typu krzywej (pojedyncza krzywa klatki piersiowej względem wszystkich innych krzywych); pacjenci w kohorcie preferencyjnej wybierali wzmacnianie lub obserwację. Read more „Wpływ stężeń u nastolatków ze skoliozą idiopatyczną AD 3”

Mutacje Loss-of-Function w APOC3, trójglicerydach i chorobie wieńcowej AD 8

W modelach skorygowanych o wiek i płeć, każdy spadek o mg na decylitr w stężeniu APOC3 w osoczu wiązał się z 4% zmniejszeniem ryzyka wystąpienia choroby wieńcowej serca (współczynnik ryzyka, 0,96; 95% CI, 0,94 do 0,98; P <0,001) (tabela S15 w dodatkowym dodatku). Uczestnicy z wartościami w najniższej jednej trzeciej rozkładu poziomów APOC3 w osoczu mieli zmniejszone ryzyko wystąpienia choroby wieńcowej serca, w porównaniu z uczestnikami z wartościami w najwyższej trzeciej (iloraz szans, 0,65; 95% CI, 0,48 do 0,87; P = 0,003) (rysunek 3 i tabela S16 w dodatkowym dodatku). Jednak związek ten nie był istotny po skorygowaniu o dodatkowe czynniki ryzyka sercowo-naczyniowego (tabele S15 i S16 w dodatkowym dodatku). W kohorcie Verona Heart Study 18, która składała się z 794 pacjentów z angiograficznymi objawami choroby wieńcowej, najniższa trzecia dystrybucja poziomów APOC3 była związana ze zmniejszonym ryzykiem zgonu z powodu choroby sercowo-naczyniowej, w porównaniu z najwyższą modele, które zostały minimalnie dostosowane iw pełni dostosowane do czynników ryzyka (tabele od S17 do S20 w dodatkowym dodatku). Read more „Mutacje Loss-of-Function w APOC3, trójglicerydach i chorobie wieńcowej AD 8”