Skok o wczesnym początku i Vasculopathy związane z mutacjami w ADA2 AD 3

Wyniki kliniczne i rodowody pacjentów z niedoborem deaminazy 2 adenozyny (ADA2). Panel A pokazuje żywą racemozę u Pacjenta 1. Na panelach B i C przedstawiono wyniki biopsji uderzeń skóry lewej nogi Pacjenta 4, która ujawniła zapalenie naczyń obejmujące średnie naczynie krwionośne w siateczkowym skórze właściwej. Panel B przedstawia gęsty naciek zapalny z martwicą włóknika i Panel C, całkowite zamknięcie światła naczynia (hematoksylina i barwnik eozyny). Read more „Skok o wczesnym początku i Vasculopathy związane z mutacjami w ADA2 AD 3”

Stowarzyszenie spożywania orzechów z całkowitą i specyficzną dla przyczyn śmiertelnością AD 6

Ponadto, analiza wrażliwości 36 na podejście do tablicy wykazała, że niezamierzony czynnik zakłócający musiałby być silnie związany ze śmiertelnością (np. Przewidywane ryzyko względne, .0,60) lub zasadniczo brakiem równowagi pomiędzy uczestnikami, którzy jedli orzechy, a tymi, którzy tego nie robili (np. .40%). różnica w częstości występowania między tymi, którzy jedzą orzechy siedem lub więcej razy w tygodniu a nie nigdy) w celu złagodzenia odwrotnego powiązania w stopniu wystarczającym, aby nie było już istotne (tabele S6 i S7 w dodatkowym dodatku). Read more „Stowarzyszenie spożywania orzechów z całkowitą i specyficzną dla przyczyn śmiertelnością AD 6”

Mutacje Loss-of-Function w APOC3, trójglicerydach i chorobie wieńcowej AD 9

APOC3 również opóźnia klirens miażdżycogennych, bogatych w cholesterol pozostałości metabolizmu poposiłkowego lipoprotein bogatych w triglicerydy.31,32 Kwestia, czy lipoproteiny bogate w triglicerydy w osoczu mają przyczynowo-skutkowy wpływ na chorobę wieńcową, pozostaje bez odpowiedzi. Liczne terapie, które obniżają poziomy triglicerydów w osoczu, w tym fibraty i oleje rybie, nie doprowadziły do konsekwentnego zmniejszenia ryzyka choroby niedokrwiennej serca w randomizowanych, kontrolowanych badaniach.33,34 Nasze odkrycia dotyczące ludzkich alleli utraty funkcji APOC3 sugerują że trwające przez całe życie obniżenie funkcji APOC3 jest jednym ze sposobów zmniejszania poziomów lipoprotein bogatych w triglicerydy w osoczu, które mogą być miażdżycowe. Niedawno wykazano, że antysensowny oligonukleotydowy środek terapeutyczny, który zmniejsza wytwarzanie APOC3, obniża poziomy triglicerydów i APOC3 w osoczu u myszy, naczelnych nie będących ludźmi i zdrowych ochotników ludzkich.35 Nasze dane dają pewność, że taka strategia terapeutyczna może zmniejszyć liczbę ryzyko klinicznej choroby wieńcowej.
Mówiąc bardziej ogólnie, wyniki naszych badań podkreślają potencjalną przydatność naturalnie występujących mutacji powodujących utratę funkcji w kierowaniu selekcją celów terapeutycznych.24 Na przykład, mutacje powodujące utratę funkcji w genie kodującym konwertazę proppoteinową subtylizynę / keksynę wykazano, że typ 9 (PCSK9) obniża poziom cholesterolu LDL i zmniejsza ryzyko choroby niedokrwiennej serca, co stanowiło podstawę do opracowania przeciwciał monoklonalnych skierowanych przeciwko PCSK9.36-38
Na uwagę zasługuje kilka ograniczeń naszego badania. Read more „Mutacje Loss-of-Function w APOC3, trójglicerydach i chorobie wieńcowej AD 9”

TEORIA POSTACI, TEORIA POLA I PODEJSCIE DO UCZENIA SIE OD STRONY KONCEPCJI ORGANIMISTYCZNEJ

TEORIA POSTACI, TEORIA POLA I PODEJSCIE DO UCZENIA SIĘ OD STRONY KONCEPCJI ORGANIMISTYCZNEJ. Istnieje stosunkowo mała grupa psychologów, również opierających się na eksperymentowaniu, których nazywa się różnie: teoretykami pola, psychologami organimistycznymi lub zwolennikami psychologii postaci. Psychologowie ci różnią się od psychologów zwolenników teorii odruchów warunkowych – głównie: sposobem podejścia do zachowania się, na które patrzą jako na charakterystyczne działanie organizmu raczej jako całości niż jako kombinacji części funkcjonujących w pewnym wzajemnym powiązaniu. Psychologowie będący zwolennikami warunkowania mówią, że proces uczenia się można najlepiej zrozumieć przez badanie drobnych części procesu i warunków, które je wywołują, podczas gdy zwolennicy teorii postaci twierdzą, że pewne: istotne wartości, umożliwiające uczenie się, gubią się, jeżeli proces jest zbyt rozdrobniony. Stosując znowu porównanie do mas zyny, psychologowie wyznający teorie warunkowania powiedzieliby, że lepiej zrozumiemy działanie maszyny, gdy badamy poszczególne jej części, podczas gdy zdaniem postaciowców można zrozumieć pracę maszyny dopiero wtedy, gdy bada się ją, jako całość i to najlepiej w czasie działania. Read more „TEORIA POSTACI, TEORIA POLA I PODEJSCIE DO UCZENIA SIE OD STRONY KONCEPCJI ORGANIMISTYCZNEJ”