Skok o wczesnym początku i Vasculopathy związane z mutacjami w ADA2 AD 2

Choroby takie jak zespół Aicardi-Gouti.res, 2,3 polipowatych naczyniówkowych naczyniów naczyń krwionośnych, 4 niedokrwistości sierpowatokrwinkowe, 5 żylnych zmian naczyniowych, 6 i małych naczyń krwionośnych naczyń krwionośnych7,8 są przykładami chorób ogólnoustrojowych, które mogą wykazywać istotne patologiczne zmiany naczyniowe. W niektórych przypadkach zaburzenia te nie są diagnozowane aż do wystąpienia zdarzenia ośrodkowego układu nerwowego. Takie potencjalnie katastroficzne zdarzenia neurologiczne często skłaniają do poszukiwania innych przypadkowych wyników, które mogą umożliwić ostateczną diagnozę. Wykorzystaliśmy sekwencjonowanie całego eksonu do zbadania częstych genetycznych przyczyn choroby u tych pacjentów. Read more „Skok o wczesnym początku i Vasculopathy związane z mutacjami w ADA2 AD 2”

Stowarzyszenie spożywania orzechów z całkowitą i specyficzną dla przyczyn śmiertelnością AD 7

W porównaniu z uczestnikami, którzy nie jedli orzechów, ci, którzy spożywali orzechy siedem lub więcej razy w tygodniu mieli o 20% niższą śmiertelność. Odwrotne związki obserwowano w przypadku większości głównych przyczyn zgonów, w tym chorób serca, raka i chorób układu oddechowego. Wyniki były podobne dla orzeszków ziemnych i orzechów drzewnych, a odwrotne powiązanie utrzymywało się we wszystkich podgrupach. Nasze wyniki są zgodne z wynikami poprzednich, mniejszych badań. Read more „Stowarzyszenie spożywania orzechów z całkowitą i specyficzną dla przyczyn śmiertelnością AD 7”

Mutacje Loss-of-Function w APOC3, trójglicerydach i chorobie wieńcowej AD 6

Związek czterech mutacji APOC3 z poziomami lipidów w osoczu w badaniach replikacji. Aby odtworzyć wyniki uzyskane z sekwencjonowania egzomu, genotypowaliśmy jedną lub więcej z tych czterech mutacji u 34.432 uczestników pochodzenia europejskiego i 7239 uczestników afrykańskiego pochodzenia, niezależnie od badania sekwencjonowania odkryć. W porównaniu z uczestnikami, którzy nie nosili żadnej z czterech mutacji, ci, którzy byli heterozygotyczni pod względem którejkolwiek z czterech mutacji, mieli niższe poziomy triglicerydów w osoczu wśród uczestników pochodzenia europejskiego (42% niższe, P <1 × 10-20), wśród uczestników pochodzenia afrykańskiego (32% niższe, P = × 10-9), a wśród uczestników w obu grupach łącznie (39% mniej, P <1 × 10-20) (tabela 2 i tabela S9 w dodatkowym dodatku) . Status nośnika utraty funkcji APOC3 był związany ze zmniejszonym poziomem triglicerydów w osoczu niezależnie od tego, czy wariant APO5 S19W był obecny, czy nie (Tabela S10 w Dodatku Uzupełniającym). Read more „Mutacje Loss-of-Function w APOC3, trójglicerydach i chorobie wieńcowej AD 6”

Mutacje Loss-of-Function w APOC3, trójglicerydach i chorobie wieńcowej AD 2

Kiedy przeprowadza się sekwencjonowanie w dużych populacjach, można zidentyfikować wystarczającą liczbę nośników mutacji, aby ocenić korelację genotypu z fenotypem. W szczególności korzystne jest zogniskowanie sekwencji na eksonach, elementach genomu, które kodują białka (wspólnie nazwane egzomem), 7,8, ponieważ mutacje w sekwencjach kodujących białka (np. Missense, nonsense lub mutacje w miejscu splicingu ) są najłatwiej interpretowane. Aby odpowiedzieć na dwa powyższe pytania, zsekwencjonowaliśmy egzaminy 3734 osób w Stanach Zjednoczonych, zidentyfikowaliśmy mutacje i przetestowaliśmy mutacje pod kątem asocjacji z poziomami triglicerydów w osoczu. Read more „Mutacje Loss-of-Function w APOC3, trójglicerydach i chorobie wieńcowej AD 2”