Skok o wczesnym początku i Vasculopathy związane z mutacjami w ADA2

Obserwowaliśmy zespół okresowych gorączek, wczesnych udarów lakowych i innych objawów naczyniowo-nerwowych, wysypki na żywo, hepatosplenomegalii i układowej waskulopatii u trzech niespokrewnionych pacjentów. Podejrzewaliśmy przyczynę genetyczną, ponieważ zaburzenie występowało we wczesnym dzieciństwie. Metody
Przeprowadziliśmy sekwencjonowanie całego egzema u początkowych trzech pacjentów i ich nienaruszonych rodziców oraz sekwencjonowanie kandydatów na genach u trzech pacjentów o podobnym fenotypie, a także u dwóch młodych rodzeństwa z guzowatym zapaleniem tętnic i jednym pacjentem z drobnym naczyniowym zapaleniem naczyń. Testy enzymatyczne, immunoblotting, testy immunohistochemiczne, cytometrię przepływową i profilowanie cytokin przeprowadzono na próbkach od pacjentów. Read more „Skok o wczesnym początku i Vasculopathy związane z mutacjami w ADA2”

Wpływ stężeń u nastolatków ze skoliozą idiopatyczną AD 6

Charakterystyka demograficzna i kliniczna na poziomie wyjściowym w populacjach analizy pierwotnej. W analizie podstawowej uwzględniono ogółem 242 pacjentów: 116 pacjentów (48%) w randomizowanej grupie i 126 (52%) w kohorcie preferencji (tabela 1). Dwie kohorty różniły się istotnie na poziomie wyjściowym pod względem rozkładu płci, odstępu między diagnozą skoliozy a zapisaniem do badania, osobą, która jako pierwsza zauważyła skoliozę i największy stopień wierzchołkowej rotacji kręgów (tabela S5 w dodatkowym dodatku). Łącznie 146 pacjentów (60%) uzyskało aparat ortodontyczny, a 96 (40%) zostało poddanych tylko obserwacji. Read more „Wpływ stężeń u nastolatków ze skoliozą idiopatyczną AD 6”

Wpływ stężeń u nastolatków ze skoliozą idiopatyczną

Rola stężeń u pacjentów ze skoliozą idiopatyczną w wieku młodzieńczym, u których występuje ryzyko progresji krzywizny i ewentualnej operacji, jest kontrowersyjna. Metody
Przeprowadziliśmy wieloośrodkowe badanie obejmujące pacjentów z typowymi wskazaniami do ostrzenia ze względu na wiek, niedojrzałość szkieletu i stopień skoliozy. Zarówno kohorty z randomizacją, jak i kohorty preferencji zostały zapisane. Z 242 pacjentów uwzględnionych w analizie, 116 zostało losowo przydzielonych do stężenia lub obserwacji, a 126 wybrało między stężeniem a obserwacją. Read more „Wpływ stężeń u nastolatków ze skoliozą idiopatyczną”

Ciecie skórne prowadzimy stopniowo

Od projektowanej podstawy płata, której szerokość powinna wynosić co najmniej 6 cm, odmierzamy w kierunku do góry projektowane cięcie płatowe w kształcie podkowy, o wysokości co najmniej 9 – 10 cm. Cięcie skórne prowadzimy stopniowo, zaopatrując krwawiące naczynia; tętnicę skroniową podkłuwamy. Z kolei odsuwamy nieco okostną od kości w linii cięcia powłok i wiercimy w kości 5 otworów, z tego dwa w obu dolnych kątach rany. Teraz wprowadzamy między dwa sąsiednie otwory giętką, płaską sondę w celu odsunięcia opony twardej od kości. Pomiędzy kość a sondę wsuwamy piłkę, Gigliego i przecinamy (ukośnie) odcinek kości pomiędzy otworami; możemy także użyć piły de Martela z ochraniaczem opony). Read more „Ciecie skórne prowadzimy stopniowo”