Zwiększone ryzyko raka trzustki u spokrewnionych z czerniakiem z mutacjami p16 INK4 ad 6

Jeden z pokrewnych (rodzina 373) miał mutację missense (Asn63Ser), która ulegała koagregacji z połączoną cechą czerniaka i zmianą dysplastyczną.10 Jednak badania funkcjonalne w testach in vitro14 sugerowały, że ta mutacja miała niewielką zdolność do upośledzenia funkcji p16INK4. Tak więc ten pokrewny został włączony do grupy z allelami p16W. Ani wyłączenie tego rodzaju z grupy z allelami p16W, ani jej włączenie do grupy z allelami p16M miało duży wpływ na wyniki (dane nie pokazane).
Podsumowując, wcześniejsze badania rodzinnego czerniaka wykazują niespójne zależności między czerniakiem a rakiem trzustki. Ta niekonsekwencja może być spowodowana tym, że rak trzustki jest związany tylko z rodzinnym czerniakiem obejmującym mutacje p16M. Tak więc informacje na temat czynników genetycznych, takich jak p16INK4, mogą pomóc wyjaśnić niespójne występowanie innych nowotworów u krewnych z rodzinnym czerniakiem.
Finansowanie i ujawnianie informacji
Jesteśmy wdzięczni uczestniczącym rodzinom, których hojność i współpraca umożliwiły przeprowadzenie tego badania, oraz Kevinowi Meagherowi w celu wsparcia analitycznego.
Author Affiliations
Z Oddziału Epidemiologii Genetycznej, National Cancer Institute, Bethesda, Md. (AMG, MCF, JPS, SMO, MAT); Departamentu Pielęgniarstwa, Centrum Kliniczne Warren G. Magnuson, Bethesda, Md. (MCF); National Center for Human Genome Research, National Institutes of Health, Bethesda, md. (JPS, CJH, KR, NCD); Departament Chirurgii, Washington University School of Medicine, St. Louis (CJH); Westat, Inc., Rockville, Md. (DPZ); Battelle / SRA, Rockville, Md. (LSF); Sequana Therapeutics, Inc., La Jolla, CA (NCD); Grupa Badawcza ds. Barwnej Zmiany i Departament Dermatologii, University of Pennsylvania School of Medicine, Philadelphia (WHC); i Departament Patologii, Beth Israel Hospital, Harvard Medical School, Boston (WHC).
Zwróć się z prośbą o przedruk do Dr. Goldsteina w Oddziale Epidemiologii Genetycznej, Executive Plaza North, Rm. 439, 6130 Executive Blvd., MSC 7372, Bethesda, MD 20892-7372.
[podobne: jak oddać szpik, złamanie podstawy czaszki, pediatra grójec ]

Powiązane tematy z artykułem: jak oddać szpik pediatra grójec złamanie podstawy czaszki